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dmd是什么病，dmd是什么病的简称

离亭宴2023-03-11 17:08健康147

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杜氏肌营养不良简称DMD，又叫假肥大型肌营养不良，你真的了解吗？

DMD，也就是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne musculardystrophy)是肌营养不良症的最常见形式，身体肌肉逐渐变弱，是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。

患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路，该病通常会到3-5岁的时候才会被发现，发现时肌肉已经无力，走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒，学习也会有困难，严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化，随着患有该病的孩子成长为青少年，全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。

DMD的发病原因

杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin)，这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。

在 DMD中，肌营养不良蛋白基因的变异或缺失，会导致肌营养不良蛋白的缺失，这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能，从而导致肌肉虚弱。相对于女孩，男孩患有DMD的概率会更大一些，因为肌营养不良蛋白基因位于X染色体上，男孩只携带有一条X染色体，而女孩携带有两条X染色体。带有DMD基因的女孩可能仍然会出现肌肉痉挛、虚弱和心脏问题。某些情况下该基因发生突变或缺失并非来自母亲遗传，而发生在自身，这种情况称为新突变体。

“DMD型肌营养不良”是种什么病？有何特殊之处？

DMD是神经科的疾病，是叫杜氏肌营养不良，是肌营养不良的一种类型，也是常见的类型，也叫假性肥大性肌营养不良。患者四肢近端的骨骼肌都萎缩无力，腓肠肌特别肥大，特别粗大，然后摸着就像是橡皮坚韧的感觉，这是一个性连锁遗传的疾病。

女性是基因的携带者，儿子发病多半在儿童期间就出现了四肢近端的肌肉的萎缩无力，很快就影响患儿的行走。这个患儿多半在十岁左右就卧床不起了，有可能到二十岁左右因为压疮、肺炎，死于这些并发症的感染。

dmd是什么病？

杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是假肥大性肌营养不良的一种，是一种X染色体隐性遗传疾病，在1861年，法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性，在全球范围内，新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国，每年约有400-600例男孩患病；我国的发病率约为1/3853，估算全国患者约70000人。

DMD患者一般在3-5岁开始出现进行性腿部肌无力症状，直到患儿12岁左右时，会彻底丧失行走能力，20岁-30岁时常因因呼吸衰竭而死亡。

DMD基因于1987年被首次鉴定出引发杜氏肌营养不良的基因突变，该基因因此被命名为DMD。DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。

DMD患者约1/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X染色体，所以一旦男性获得了变异的X染色体，就会发病；女性有一对X染色体，只有两条X染色体均携带变异基因才会发病，有一个X染色体携带了变异基因，该女性就会成为该病的携带者遗传给后代。因此，DMD常发于男性患儿。

dmd是什么病 dmd介绍

1、DMD又称假肥大型进行性肌营养不良，又称杜氏肌营养不良症，是临床上常见的进行性肌营养不良症，是X连锁隐性遗传病，主要是男性发病，女性为携带者。患者一岁开始表现为站立、行走困难，病情进行性加重，到10岁时已经不能正常行走，常在20岁前因并发症而早亡。

2、DMD属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，是罕见病中的常见病，是一种严重的致死性神经肌肉疾病，大约每3500个新生男婴中就有一个患者，据估计中国的DMD患者大概有60000-100000人，如果算上其他类型的肌营养不良人数，大概有200000人左右，所以对于杜氏肌营养不良症，目前仍然没有有效的治疗方法，此病在中国的社会知晓度很低，急需社会的关注和关爱。